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Cette étude démontre que l'intégration du statut d'expansion monogénique CTG18.1 et d'un score de risque polygénique spécifique permet de prédire avec précision la progression de la dystrophie cornéenne endothéliale de Fuchs vers la kératoplastie endothéliale, ouvrant la voie à une stratification clinique personnalisée.
Ce travail présente DAVP, un système d'intelligence artificielle agentic hiérarchique qui révolutionne le diagnostic génétique des maladies rares en priorisant les variants pathogènes avec une précision supérieure à celle des experts cliniciens et à une vitesse considérablement accrue grâce à une évaluation contextuelle personnalisée.
Cette étude démontre pour la première fois que les répétitions courtes en tandem (STR) contribuent de manière significative à l'héritabilité manquante de la perte auditive liée à l'âge, en particulier pour le phénotype métabolique, et identifient de nouvelles associations génétiques et mécanismes fonctionnels sous-jacents.
Cette étude menée sur la cohorte UK Biobank démontre que la pénétrance des variants génétiques causant l'immunodéficience combinée sévère (IDCS) est faible, suggérant un taux de faux positifs très bas et confirmant que l'IDCS reste un candidat idéal pour le dépistage génomique néonatal, sous réserve d'une interprétation prudente des variants hypomorphes.
Cette étude développe et valide un score de profil de méthylation basé sur l'apprentissage automatique à partir de sang total, capable de prédire la réponse du cortisol au stress dans une cohorte indépendante, identifiant ainsi de nouveaux biomarqueurs épigénétiques liés à la régulation de l'axe HPA.
Cette étude observationnelle révèle que les scores polygéniques de la dépression majeure sont associés à une augmentation de l'utilisation des soins de santé et du fardeau des comorbidités, même en l'absence de diagnostic, suggérant leur potentiel en tant que biomarqueurs des résultats de santé.
Cette étude caractérise le paysage génétique hétérogène de la cohorte nationale française OFSEP-HD, révélant des origines ancestrales non déclarées chez une partie des patients et proposant un jeu de données synthétique ouvert pour faciliter le partage et l'analyse des données.
Cette étude génomique révèle des mécanismes biologiques partagés et sexospécifiques entre l'obésité, le diabète de type 2 et la maladie d'Alzheimer, identifiant de nouvelles voies thérapeutiques et le levosimendan comme candidat prometteur pour le repositionnement médicamenteux.
Cette étude caractérise le paysage somatique et le profil transcriptionnel de 748 tumeurs mammaires chez des femmes hispaniques/latinas en Californie, révélant des similitudes globales avec les femmes blanches non hispaniques mais mettant en évidence des spécificités liées à l'ascendance, notamment des mutations plus fréquentes de CTCF, une prévalence accrue de la délétion germinale APOBEC3A/B et une association entre une ascendance amérindienne plus élevée et des microenvironnements tumoraux immunitaires favorables.
Cette étude analyse le séquençage de l'exome de 6 739 individus russes pour identifier des variants monogéniques dans 48 gènes liés aux réactions indésirables aux médicaments, révélant une prévalence de 1,77 % de porteurs de mutations pathogènes ou probablement pathogènes et soulignant l'importance du dépistage génétique pour optimiser la pharmacothérapie personnalisée et la sécurité médicamenteuse.
Cette étude révèle que le trouble lié à l'usage d'opioïdes s'accompagne d'une dysrégulation généralisée et d'une perturbation des rythmes circadiens des ARN longs non codants dans les circuits de récompense et exécutifs, soulignant le rôle crucial de ces molécules dans la pathologie de l'addiction.
Cette étude présente un atlas réseau basé sur des données transcriptomiques profondes de 1 675 biopsies musculaires humaines, intégrant des technologies de transcriptomique spatiale et des modèles de réseaux quantitatifs pour élucider les mécanismes moléculaires du vieillissement musculaire, de la pré-frailté et de la réponse à l'exercice, tout en fournissant une ressource majeure pour la recherche sur le vieillissement.
Cette étude démontre que les corrélations entre les pics d'accessibilité chromatinienne dans les données multiomes à cellule unique induisent des effets de marquage non causaux fréquents, et propose une méthode de fine-mapping (SuSiE) qui, en tenant compte de ces effets, permet d'identifier avec plus de précision les enhancers causaux régulant l'expression des gènes.
Cette étude rétrospective de 6 102 exomes dans la population russe établit une référence majeure sur la fréquence des variants pharmacogénomiques et des allèles HLA, confirmant l'utilité du séquençage de l'exome pour le dépistage tout en soulignant ses limites fondamentales concernant les variants non codants et la nécessité de méthodes diagnostiques complémentaires.
Cette première étude d'association pangénomique sur l'épicondylite latérale a identifié deux loci de risque, dont l'un implique des gènes SIBLING (IBSP, MEPE et SPP1) régulant le remodelage de la matrice extracellulaire, offrant ainsi de nouvelles perspectives sur la physiopathologie et la médecine personnalisée de cette affection.
Cette étude de séquençage de l'exome entier chez 117 patients atteints de maladies des petits vaisseaux cérébraux d'origine monogénique suspectée a permis d'identifier de nouvelles associations génétiques, notamment avec le gène ABCC6 et sept autres gènes candidats, soulignant la nécessité d'un dépistage génétique plus étendu.